Farmacogenetica: medicijnen op maat met behulp van uw DNA

Niet iedereen verwerkt medicatie op dezelfde manier. Een van de oorzaken hiervan zijn genetische verschillen. Farmacogenetisch onderzoek biedt inzicht in hoe uw lichaam bepaalde medicijnen verwerkt. Dit kan invloed hebben op de effectiviteit van het medicijn, maar ook op de bijwerkingen die u ervaart. Informatie over hoe u medicijnen verwerkt kan helpen bij het afstemmen van uw behandeling op uw persoonlijke situatie.

 

De invloed van uw genen op het effect uw medicijn

DNA bestaat uit genen, die voor een deel bepalen welke eigenschappen u heeft. Genen kunnen bestaan uit verschillende variaties, welke leiden tot verschillen in eigenschappen tussen mensen. Dit kan bijvoorbeeld gaan om oogkleur, maar dus ook over hoe iemand reageert op een medicijn.

Medicijnen worden door eiwitten in de lever afgebroken of omgezet. Deze eiwitten heten enzymen. Variaties in genen voor deze enzymen zorgen voor het verschil in werking van medicijnen. Het zorgt namelijk voor verschil in snelheid waarmee de medicijnen worden omgezet en afgebroken in de lever, wat samenhangt met de hoeveelheid medicijn in het bloed. De effectiviteit van medicijnen en het risico op bijwerkingen hangen vaak samen met de hoeveelheid medicijn in het bloed. Daarom heeft de werking van de enzymen in de lever uiteindelijk invloed op hoe goed het medicijn werkt en of en in welke mate er bijwerkingen worden ervaren.

 

Voor wie kan een test zinvol zijn?

Wanneer u onverwacht op een medicijn reageert, kan het zinvol zijn om een farmacogenetische test uit te voeren. Dit kan zijn wanneer u onverwacht een ernstige bijwerking of meerdere bijwerkingen ervaart, of wanneer u weinig tot geen effect merkt van het medicijn.

Verschillende enzymen in de lever zijn betrokken bij de afbraak en omzetting van verschillende soorten medicijnen. Afhankelijk van welk soort medicijn u gebruikt, kan dus worden vastgesteld voor welke enzymen het belangrijk is om de werkzaamheid te testen.

 

Wat levert een farmacogenetische test op?

Een farmacogenetische test geeft u inzicht in de snelheid waarmee u bepaalde medicijnen afbreekt of omzet. Als blijkt dat u een genvariatie heeft voor een bepaald enzym in de lever en daardoor uw medicijn langzamer of sneller afbreekt of omzet, kan het nodig zijn om uw behandelplan te wijzigen. Er kan bijvoorbeeld een wijziging in de dosering nodig zijn. Soms is het beter om over te stappen op een ander medicijn.

 

Hoe verloopt het onderzoek?

In overleg met uw behandelend arts vragen wij een test aan via het laboratorium van het Erasmus MC. Het gaat om een test die genetisch materiaal verzamelt via een swab van het wangslijmvlies. Deze test kan eenvoudig worden afgenomen in de apotheek. Wij maken een afspraak met u om de test af te komen nemen. Vervolgens sturen wij het afgenomen genetisch materiaal terug naar het lab voor analyse. Afhankelijk van het aantal en het soort enzymen die worden getest, kost het een aantal dagen tot twee weken voordat de analyse is uitgevoerd en de uitslag bekend is. Wij zullen de uitslag met u delen, en wanneer het nodig is een alternatief behandelplan opstellen en bespreken met u en uw arts.

Wij sturen de uitslag ook per mail naar u op. Deze uitslag kunt u in het vervolg naar elke nieuwe behandelaar meenemen. Dan kan een eventuele nieuwe behandeling gelijk op uw persoonlijke kenmerken worden afgestemd.

 

Kosten

Bij een aanvraag in overleg met uw behandelend arts, wordt de rekening van het farmacogenetisch onderzoek direct bij uw zorgverzekeraar gedeclareerd. Het verschilt per zorgverzekeraar wat de exacte kosten zijn. Dit hangt af van de gemaakte prijsafspraken. Als uw eigen risico nog niet is aangebroken, zullen de kosten ten laste komen van uw eigen risico.